Мышечная дистрофия Дюшенна — тяжёлое генетическое заболевание, о котором знают немногие. Между тем такой диагноз ежегодно ставят одному из 5000 мальчиков. Самое страшное, что это болезнь-невидимка. Многие мамы годами не замечают у сыновей никаких симптомов. А когда начинают подозревать неладное, часто бывает уже поздно: разрушение мышечной ткани приводит к тому, что ребёнок теряет способность ходить… Путь к диагнозу Второго ребёнка Ольга Т. (все имена изменены по просьбе героев публикации) родила в 36 лет. Она довольно рано обратила внимание на определённые особенности в развитии сына. — Я всегда подозревала у Максима что-то плохое. Он был слабым, сильно отставал физически от ровесников. Его походка мне не нравилась, — вспоминает Ольга. Однако в поликлинике её опасения не разделяли и повторяли: «Перерастёт. Мальчики всегда не торопятся осваивать навыки. Да он просто ленится». Ольга старалась гнать прочь плохие мысли, а драгоценное время уходило. На очередном приёме педиатр наконец сдалась и направила ребёнка на дополнительное обследование. Так родители узнали, что у их десятилетнего сына — миодистрофия Дюшенна (МДД). Это заболевание названо по фамилии французского невролога, впервые описавшего его в 1853 году. Оно прогрессирует настолько быстро, что к 10–12 годам большинство пациентов уже садятся в инвалидное кресло. Раньше такие дети редко доживали до 20 лет. Сейчас, благодаря современным методам лечения, этот срок постепенно увеличивается. — Диагноз был поставлен очень поздно, мы многое упустили, — признаётся Ольга. — Очень корила себя. Ведь сын жаловался на усталость. А я разрушала его мышцы ещё сильнее, поощряла подъёмы по лестницам, долгие прогулки. Когда узнала о болезни, я месяц лежала, отвернувшись к стене. Я кормила Максима, заботилась о нём, но психологически была выключена. По новым правилам Спасало то, что Ольга — человек действия. Ей тяжело было сидеть на месте, хотелось разобраться, узнать правду – пусть даже самую горькую. Врачи объяснили, что мышечная ткань необратимо перерождается в соединительную и жировую, и этот процесс затрагивает все мышцы, включая сердце и дыхательную мускулатуру. Было очевидно, что продлить период самостоятельной ходьбы уже не получится… В этом и есть главное коварство МДД: из-за низкой осведомлённости в России диагноз ставят поздно, когда возможности помочь уже сильно ограничены. Чтобы не пугать сына, Ольга дозировала информацию. Сначала объяснила Максиму, что придётся начать гормональную терапию, делать специальные упражнения. Потом постепенно подготовила его к переходу на коляску. — Максим спросил: «Мама, я не буду ходить? И что мне делать?» Я ответила: «Тогда у тебя будет самая крутая коляска на свете», — вспоминает она. Более современную и удобную коляску с электроприводом Ольга «выбила», поменяв шесть индивидуальных программ реабилитации и написав жалобу на самом высоком уровне. Максим проехал несколько метров и закричал: «Свобода!». — Он действительно стал свободным. До этого было бесконечное «Мама, подай, принеси!», а Максиму хотелось больше самостоятельности, — поясняет Ольга. Квартиру на четвёртом этаже дома в Воронеже пришлось продать, чтобы переехать в частный дом за городом. Быт семьи был полностью перекроен. Новое жильё адаптировали: убрали пороги, расширили дверные проёмы, построили пандусы. Для гигиены семья использует санитарный стул и потолочный подъёмник. Каждое действие — от умывания до пересаживания — это сложный логистический и физический процесс. Как и вся жизнь мальчиков с Дюшенном. Главный враг — время Женщине казалось, что она осталась один на один с бедой: всё — от медицинских забот до бюрократических битв — лежало на её плечах. Чтобы получить понимание и поддержку, Ольга стала искать своих. В 2018 году она обнаружила в области всего троих мальчиков с выявленным МДД. Сегодня таких ребят 42. А сколько ещё мам даже не подозревают, что их малыш болен! Для всех, кто столкнулся с диагнозом и растерялся, Ольга создала специальное сообщество. Здесь проконсультируют, расскажут, куда бежать, а главное – поддержат. — Людям нужно общение. В первую очередь — родителям. Я всегда говорю новым мамам: «Вы не одни», — делится наша героиня. — Но самый страшный враг наших детей — это время, — говорит она. — И мы не имеем права его упускать. Сыну Ольги Максиму уже 19 лет. Парень не ходит в университет, но его знания в IT-сфере поражают. Он самостоятельно осваивает программирование, ремонтирует и собирает компьютеры (руками мамы, но своей головой). А в 11 лет даже написал книгу «Вирусы, хакеры и прочие нечисти», которую Ольга распечатала и подарила ему на день рождения. Максим свободно читает техническую литературу на английском — язык он выучил, сменив интерфейс на всех своих гаджетах. Его мир — это компьютерные игры, новости из мира высоких технологий и общение в интернете — с родными и такими же ребятами, как он. Спрашиваем у Максима: «Что самое сложное в жизни с таким диагнозом?» — Дотягиваться до чего-то. Допустим, когда надо компьютер почистить, я сам не могу залезть туда, — улыбается парень. Максим умеет радоваться простым вещам. Его мечта — мощный ноутбук, который откроет новые горизонты в программировании. Оптимистичная мама с детства учила его не жалеть себя, а ставить цели и добиваться их. Глядя на эту семью, нет сомнений, что у них всё получится. КОММЕНТАРИИ СПЕЦИАЛИСТА Что нужно знать о миодистрофии Дюшенна Эксперт — Андрей Бердников, заместитель главного врача по клинико-экспертной работе БУЗ ВО «ВОДКБ № 1 Как диагностируется МДД Чаще всего мальчики наследуют мутацию гена от матери, реже она возникает спонтанно. При этом сама женщина-носитель обычно не испытывает никаких симптомов и не подозревает об опасности. Для предварительной диагностики МДД обычно сдают анализ креатинкиназу (КФК). У мальчиков с Дюшенном этот показатель превышен в десятки или сотни раз. Если уровень КФК зашкаливает, врач должен договориться о необходимости сдачи генетического теста, который подтвердит диагноз. Какие симптомы должны насторожить Первые тревожные звоночки появляются в 3-5 лет: ребёнок ходит на носочках, часто падает, с трудом поднимается по лестнице, а вставая с пола, буквально «взбирается» руками по ногам (так называемый приём Говерса). С годами мышечная слабость нарастает, появляются контрактуры суставов, искривляется позвоночник. К 10-15 годам большинство детей пересаживаются в инвалидные коляски — этот рубеж становится критическим: теперь под удар попадают сердце и дыхательная система. Именно прогрессирующая кардиомиопатия и дыхательная недостаточность становятся основной угрозой в подростковом возрасте. Как замедлить прогрессирование болезни Лечение МДД всегда требует комплексного подхода. Основными препаратами, которые доказанно замедляют прогрессирование заболевания, являются глюкокортикостероиды: они помогают продлить период самостоятельной ходьбы и поддерживают работу сердца и дыхательной системы. Важную роль играет и регулярное наблюдение у узких специалистов — невролога, кардиолога, пульмонолога и ортопеда. В Воронеже профильная команда специалистов работает в БУЗ ВО «ВОДКБ № 1». В регионе также есть возможность получать современные генно-направленные терапии, которые предоставляются детям за счёт федерального благотворительного фонда. Помимо медикаментозного лечения, большое значение имеют щадящие физические нагрузки — ЛФК, плавание, растяжки. Важно уделять внимание питанию, контролировать калорийность и поступление микроэлементов, что особенно актуально при приёме стероидов.